Маталыгина, О. А.
    Болезнь, при которой нельзя есть хлеб : [целиакия] / О. А. Маталыгина // Дошкольная педагогика. - 2015. - № 2. - С. 4-6
ББК 57.334.13-51

Кл.слова (ненормированные):
ЦЕЛИАКИЯ -- ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ДОШКОЛЬНИКИ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ГЛЮТЕН -- "СКРЫТЫЙ" ГЛЮТЕН -- БЕЗГЛЮТЕНОВАЯ ДИЕТА -- ПИТАНИЕ

Держатели документа:
ХКСБС


57.336.145.9
Г 83


    Григорьев, К. И.
    Синдром Дауна: актуальные проблемы клинической медицины и программные задачи врача-педиатра в работе с детьми / К. И. Григорьев // Синдром Дауна. XXI век. - 2015. - № 1. - С. 10-18
ББК 57.336.145.9

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА -- СИНДРОМ ДАУНА -- КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА -- ВРАЧИ-ПЕДИАТРЫ -- РАБОТА С ДЕТЬМИ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Аннотация: Профессор РНИМУ им. Н. И. Пирогова акцентирует внимание медицинских работников на информации, требующей внимания в различные возрастные периоды жизни ребенка с синдромом Дауна. В статье рассматривается широкий круг вопросов: от специфики нейроанатомии ЦНС пациента с синдромом Дауна и подходов к его диагностике до конкретных задач врачебной помощи и диспансерного наблюдения.

Держатели документа:
АКСБ

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)


57.335.83
В 17


    Ванина, Елена.
    Нежная кожа / Е. Ванина // Защити ребенка!. - 2014. - № 4. - С. 39
ББК 57.335.83

Кл.слова (ненормированные):
БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ -- "ДЕТИ БЭЛА" (ФОНД) -- БЭЛА (БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ: ЛЕЧЕНИЕ И АДАПТАЦИЯ) -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ДЕТИ-ИНВАЛИДЫ
Аннотация: Буллезный эпидермолиз - редкое генетическое заболевание, когда от любого неправильного прикосновения и легкого удара на коже ребенка возникают такие волдыри, как после ожога. Нигде в мире еще не научились определять, из-за чего именно возникает генетический сбой и как можно его устранить. Это заболевание не лечится. В мире есть лекарства нового поколения, которые значительно уменьшают боль и заживляют раны, стоят они очень дорого. Но проблема даже не в этом - в России о них не знают ни родители, ни врачи в больницах и поликлиниках.

Держатели документа:
КСБ


74.39
А 93


   
    Аутизм и гены // Здоровье детей. - 2008. - № 3. - С. 8
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Держатели документа:
АКСБ




   
    Победить болезни! // Русский инвалид. - 2019. - № 7/8. - С. 25
ББК 60.993-356л0

Кл.слова (ненормированные):
ФОП -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ИНВАЛИДЫ -- КОНФЕРЕНЦИИ
Аннотация: Ученые и врачи вплотную подошли к созданию лекарства для контроля ФОП - тяжелого генетического заболевания, которое пока неизлечимо.

Держатели документа:
ХКСБС


52.54
Ж 72


    Жилина, С. С.
    Как можно улучшить качество жизни детей с CDKL5? / С. С. Жилина ; интервью брали Мария Дровненкова и Мария Иванова (Зейд) // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2019. - № 5. - С. 34-35.
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- CDKL5 РАССТРОЙСТВО (ГЕНЕТ. ЗАБОЛЕВАНИЕ) -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Аннотация: Любая систематизация знаний в области редких наследственных заболеваний всегда полезна, чтобы скорректировать работу в назначении лекарственных препаратов и методов социальной и педагогической абилитации. О том, как можно улучшить качество жизни, о диагностике и методах терапии детей с редким генетическим состоянием.

Держатели документа:
КСБ

Доп.точки доступа:
Осипова , К. В.


52.54
М 92


   
    Мутация в гене CDRL5 // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2020. - № 1. - С. 22-29
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- CDRL5 (ГЕН) -- ДИАГНОСТИКА -- КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- ПОВЕДЕНИЕ -- ОБУЧЕНИЕ

Держатели документа:
АКСБ


57.303
Н 40


    Невинная, Ирина.
    Укол жизни : в России зарегистрировано самое дорогое в мире лекарство от СМА / И. Невинная // Российская газета. Неделя. - 2021. - 15 дек. (№ 285). - С. 22
ББК 57.303

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ-ИНВАЛИДЫ -- СПИНАЛЬНО-МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ -- СМА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Держатели документа:
АКСБ




    Ларина, Е. А.
    Тяжелые и множественные нарушения в развитии и эффективность их комплексной коррекции у ребенка с синдромом Моуэта - Уилсона (Mowat-Wilson syndrome) / Е. А. Ларина, И. А. Кайдалова // Специальное образование. - 2022. - № 1. - С. 106-118
ББК 74.35

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА -- ТЯЖЕЛЫЕ И МНОЖЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ -- ТМНР -- СИНДРОМ МОУЭТА - УИЛСОНА -- КОМПЛЕКСНАЯ КОРРЕКЦИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ -- УО -- УМСТВЕННО ОТСТАЛЫЕ ДЕТИ -- ДОШКОЛЬНИКИ -- РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ РАБОТА -- РЕАБИЛИТАЦИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: В данной статье описан жизненный этап от рождения до 7 лет ребенка с синдромом Моуэта - Уилсона, последовательно проанализирована медицинская и психолого-педагогическая реабилитация девочки, структурированы критерии синдрома, отмечены компенсаторные возможности организма, указаны методы реабилитации, логопедической и дефектологической коррекции, принесшие положительные результаты. Статья будет полезна лицам, чья работа связана с коррекцией и лечением коммуникативных и интеллектуальных расстройств у детей с ТМНР.

Держатели документа:
АКСБ

Доп.точки доступа:
Кайдалова, И. А.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)