Томсинский, В. М. Роль генетического фактора в этиологии аутизма: современное понимание и перспективы / В.М. Томсинский // Аутизм и нарушения развития. - 2005. - № 4. - С. 20-26 Кл.слова (ненормированные): АУТИЗМ -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ФАКТОР -- РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- РАС -- ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ -- ГАММА-АМИНОМАСЛЯНАЯ КИСЛОТА -- ГАМК -- МУТАЦИИ Держатели документа: АКСБ Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1) Свободны: ОО (1) |
К 63 Комплексный подход к диагностике детей с РАС на примере клинического случая, связанного с мутацией гена FMR1 / Д. С. Переверзева [и др.] // Аутизм и нарушения развития. - 2017. - № 4. - С. 42-46 Кл.слова (ненормированные): РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО -- МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД -- ГЕН FMR1 -- КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ -- ДИАГНОСТИКА Аннотация: Подчеркнута важность разработки модели начального сопровождения ребенка при подозрении на расстройство аутистического спектра. Перечислены базовые принципы диагностического обследования в основе которых лежит взаимодействие между специалистами различных профилей. Обоснована первостепенная значимость строгого соблюдения протокола обследования, которой позволяет в полной мере описать картину заболевания. Модель проиллюстрирована критическим анализом отдельного клинического случая, при котором не были соблюдены принципы обследования ребенка. Держатели документа: АКСБ |
Ж 72 Жилина, С. С. Как можно улучшить качество жизни детей с CDKL5? / С. С. Жилина ; интервью брали Мария Дровненкова и Мария Иванова (Зейд) // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2019. - № 5. - С. 34-35. Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- CDKL5 РАССТРОЙСТВО (ГЕНЕТ. ЗАБОЛЕВАНИЕ) -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ Аннотация: Любая систематизация знаний в области редких наследственных заболеваний всегда полезна, чтобы скорректировать работу в назначении лекарственных препаратов и методов социальной и педагогической абилитации. О том, как можно улучшить качество жизни, о диагностике и методах терапии детей с редким генетическим состоянием. Держатели документа: КСБ Доп.точки доступа: Осипова , К. В. |