С 56 Современное состояние генетических исследований миопии / Г. А. Маркосян и др. // Российский офтальмологический журнал. - 2012. - № 3. - С. 103-106 Кл.слова (ненормированные): НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МИОПИЯ -- ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ЗРЕНИЯ -- БЛИЗОРУКОСТЬ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Держатели документа: АКСБ Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Г 22 Гаськов, А. В. Дерматоглифика как один из эффективных методов спортивного отбора / А. В. Гаськов, О. Ю. Колмакова // Здоровьесберегающее образование. - 2013. - № 7. - С. 63-66 Кл.слова (ненормированные): ДЕРМАТОГЛИФИКА -- СПОРТИВНЫЙ ОТБОР -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Держатели документа: АКСБ Доп.точки доступа: Колмакова, О. Ю. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
С 60 Соловьёва, Н. В. Роль генетических исследований при лечении аутизма. Синдром Фелан-Макдермид: история Саши / Н. В. Соловьёва, Н. С. Кицул // Аутизм и нарушения развития. - 2016. - № 2. - С. 13-19 Кл.слова (ненормированные): АУТИЗМ -- РАС -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- СИНДРОМ ФЕЛАН-МАКДЕРМИД -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ АУТИЗМА Аннотация: Под маской аутизма скрываются различные синдромы. Каждый синдром вызван определенной генетической поломкой, нарушающей развитие головного мозга и приводящей к аутистическим проявлениям. Правильно поставленный генетический диагноз аутизма помогает подобрать лечение и избежать ошибок. В статье рассматривается вариант РАС - синдром Фелан-Макдермид. Приводится клинический пример (история Саши): каким образом изменился подход к его лечению после уточнения диагноза. Держатели документа: АКСБ |
Ф 1 Факторы, влияющие на успешность преодоления расстройств аутистического спектра / Н. Л. Горбачевская [и др.] // Аутизм и нарушения развития. - 2016. - № 4. - С. 39-50 Кл.слова (ненормированные): РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- АУТИСТЫ -- РАС -- ПСИХИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- КОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- ЭЭГ-КАРТИРОВАНИЕ -- ХРОМОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ -- МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ЗРИТЕЛЬНОЕ ВОСПРИЯТИЕ -- ЗРИТЕЛЬНЫЕ КОГНИТИВНЫЕ ФУНКЦИИ -- ЭЭГ -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Аннотация: Не более 10-20% детей с аутизмом, став взрослыми, могут приспособиться к относительно самостоятельной жизни. Несмотря на большое число публикаций, посвящённых аутизму, относительно мало работ исследуют особенности выхода и патоморфоз психических и когнитивных нарушений у людей с аутистическими нарушениями. Лишь небольшое число лонгитюдных исследований позволяет представить, что происходит в старшем возрасте с людьми, имеющими расстройства аутистического спектра (РАС). Для проведения эффективных коррекционных мероприятий с детьми с аутистическими нарушениями необходимо выявление предикторов успешности преодоления расстройств. Основой для исследования, проведенного группой психологов и нейробиологов, явилось предположение, что информация об особенностях нарушений базовых нейробиологических механизмов у людей с аутистическими расстройствами должна определять тактику помощи. Выявлены генетические, нейрофизиологические и психологические факторы, обуславливающие более успешное преодоление этих расстройств у детей. Держатели документа: АКСБ |
М 62 Миньженкова, М. Е. Развитие цитогенетики в СССР / М. Е. Миньженкова, Н. А. Семенова // Синдром Дауна. XXI век. - 2023. - N 1. - С. 6-8 Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ ДАУНА -- ЦИТОГЕНЕТИКА -- ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- СПЕЦИАЛИСТЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Аннотация: Цитогенетика человека сформировалась не только как теоретическая дисциплина, но и как важная область практической медицины, которая представляет интерес для акушеров, педиатров, эндокринологов, психиатров идругих специалистов. Неудивительно, что отечественные ученые-генетики даже в весьма сложных условиях существования всеми силами пытались овладеть новыми знаниями и совершить собственные открытия в области изучения хромосом. Держатели документа: АКСБ Доп.точки доступа: Семенова, Н. А. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1) Свободны: ОО (1) |