С 60 Соловьёва, Н. В. Роль генетических исследований при лечении аутизма. Синдром Фелан-Макдермид: история Саши / Н. В. Соловьёва, Н. С. Кицул // Аутизм и нарушения развития. - 2016. - № 2. - С. 13-19 Кл.слова (ненормированные): АУТИЗМ -- РАС -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- СИНДРОМ ФЕЛАН-МАКДЕРМИД -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- ЛЕЧЕНИЕ АУТИЗМА Аннотация: Под маской аутизма скрываются различные синдромы. Каждый синдром вызван определенной генетической поломкой, нарушающей развитие головного мозга и приводящей к аутистическим проявлениям. Правильно поставленный генетический диагноз аутизма помогает подобрать лечение и избежать ошибок. В статье рассматривается вариант РАС - синдром Фелан-Макдермид. Приводится клинический пример (история Саши): каким образом изменился подход к его лечению после уточнения диагноза. Держатели документа: АКСБ |