К 11 К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая / Тюшкевич С. А., Мамохина У. А., Данилина К. К. [и др.]. // Аутизм и нарушения развития. - 2020. - № 2. - С. 32-40 Кл.слова (ненормированные): РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- БИОЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ МОЗГА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Аннотация: На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей. Держатели документа: АКСБ |