Бобылова, М. Ю. Синдром Ретта: обзор литературы и клинический пример / М. Ю. Бобылова, М. Е. Максимова // Детская и подростковая реабилитация. - 2008. - № 1. - С. 48-55. Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ РЕТТА -- АУТИЗМ -- ДЕТИ -- ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- ДЦП -- МУТАЦИЯ МЕСР2 Аннотация: Синдром Ретта - редкое заболевание, встречающееся в основном у девочек, характеризующееся аутическим регрессом после периода нормального развития и сопровождающееся сочетанием психических расстройств с тяжелыми неврологическими нарушениями и морфологическими изменениями мозга. В 95% случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу (мутация МЕСР2). Приведенный в статье клинический пример демонстрирует сложность постановки правильного диагноза в раннем возрасте и аспекты дифференциального диагноза с детским церебральным параличом. Держатели документа: АКСБ Доп.точки доступа: Максимова, М. Е. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1) Свободны: ОО (1) |