Бобылова, М. Ю. Синдром Ретта: обзор литературы и клинический пример / М. Ю. Бобылова, М. Е. Максимова // Детская и подростковая реабилитация. - 2008. - № 1. - С. 48-55. Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ РЕТТА -- АУТИЗМ -- ДЕТИ -- ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- ДЦП -- МУТАЦИЯ МЕСР2 Аннотация: Синдром Ретта - редкое заболевание, встречающееся в основном у девочек, характеризующееся аутическим регрессом после периода нормального развития и сопровождающееся сочетанием психических расстройств с тяжелыми неврологическими нарушениями и морфологическими изменениями мозга. В 95% случаев заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу (мутация МЕСР2). Приведенный в статье клинический пример демонстрирует сложность постановки правильного диагноза в раннем возрасте и аспекты дифференциального диагноза с детским церебральным параличом. Держатели документа: АКСБ Доп.точки доступа: Максимова, М. Е. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1) Свободны: ОО (1) |
Симашкова, Н. В. Тяжелые формы атипичного аутизма в детском возрасте : (клин., нерофизиол., коррекц. аспекты) / Н. В. Симашкова, Л. П. Якупова // Аутизм и нарушения развития. - 2008. - № 1. - С. 1-22. Кл.слова (ненормированные): АТИПИЧНЫЙ АУТИЗМ -- ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ -- КЛИНИЧЕСКИЙ АСПЕКТ -- НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЙ АСПЕКТ -- КОРРЕКЦИОННЫЙ АСПЕКТ -- ДОМАНИФЕСТНЫЙ ДИЗОНТОГЕНЕЗ -- ПСИХОЗ -- СИНДРОМ РЕТТА Держатели документа: АКСБ Доп.точки доступа: Якупова, Л. П. Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден) |
Ч-92 Чуприков, А. П. Синдром Ретта / А. П. Чуприков // Аутизм и нарушения развития. - 2013. - № 2. - С. 16-26 Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ РЕТТА -- ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРИРОДА -- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ -- УО -- РЕГРЕСС -- Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ХАРАКТЕР НАСЛЕДОВАНИЯ -- АТАКСИЯ -- АПРАКСИЯ -- МЕТОДЫ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ Аннотация: Описан механизм развития заболевания, доказательства генетической природы синдрома Ретта. Перечислены клинические признаки, диагностические критерии и особенности установления диагноза. В разделе "терапия" рекомендуются фармакотерапия, ЛФК и психологические программы максимального развития для сохранения двигательных навыков. Держатели документа: АКСБ |