Главная

Базы данных

Вид поиска
Электронный каталог АКСБ
Ретро до 2005 года
Аналитика
БД периодических изданий
БД книг на флэш-картах
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС
БД «ПРОФЕССИЯ»
 Яндекс.Метрика
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Электронный каталог АКСБ (2)
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>K=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ<.>
Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-28 
1.


    Ларина, Е. А.
    Тяжелые и множественные нарушения в развитии и эффективность их комплексной коррекции у ребенка с синдромом Моуэта - Уилсона (Mowat-Wilson syndrome) / Е. А. Ларина, И. А. Кайдалова // Специальное образование. - 2022. - № 1. - С. 106-118
ББК 74.35

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА -- ТЯЖЕЛЫЕ И МНОЖЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ -- ТМНР -- СИНДРОМ МОУЭТА - УИЛСОНА -- КОМПЛЕКСНАЯ КОРРЕКЦИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ -- УО -- УМСТВЕННО ОТСТАЛЫЕ ДЕТИ -- ДОШКОЛЬНИКИ -- РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ РАБОТА -- РЕАБИЛИТАЦИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: В данной статье описан жизненный этап от рождения до 7 лет ребенка с синдромом Моуэта - Уилсона, последовательно проанализирована медицинская и психолого-педагогическая реабилитация девочки, структурированы критерии синдрома, отмечены компенсаторные возможности организма, указаны методы реабилитации, логопедической и дефектологической коррекции, принесшие положительные результаты. Статья будет полезна лицам, чья работа связана с коррекцией и лечением коммуникативных и интеллектуальных расстройств у детей с ТМНР.

Держатели документа:
АКСБ

Доп.точки доступа:
Кайдалова, И. А.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие
2.
74.37
З-93

    Зуева, В. А.
    Инструментальные, фармакологические, генетические, компьютерные методы в диагностике и коррекции дизартрии, применяемые в России, США, Германии / Зуева В. А. // Логопед в детском саду. - 2017. - № 3. - С. 82-86
ББК 74.37
Рубрики: РОССИЯ
    СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ
    ГЕРМАНИЯ
Кл.слова (ненормированные):
ЛИЦА С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ -- ДИЗАРТРИЯ -- ЛОГОПЕДИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА -- ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- ПРОТЕЗНЫЙ МЕТОД -- АУДИПЕРЦЕПТИВНЫЙ МЕТОД -- МЕТОД ДЫХАТЕЛЬНОЙ ПОДДЕРЖКИ -- ОСЦИЛОСКОПИЯ -- МЕТОД БОБАТ
Аннотация: Эта статья знакомит читателей с инструментальными, фармакологическими, генетическими и компьютерными методами в диагностике и коррекции дизартрии за рубежом и в России.

Держатели документа:
АКСБ

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие
3.
57.336.145.9
Г 86

    Грозная, Н. С.
    Пренатальное медико-гентическое консультирование: зарубежный и российский опыт / Н. С. Грозная, Я. М. Сереброва // Синдром Дауна. XXI век. - 2017. - № 2. - С. 14-18
ББК 57.336.145.9

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА -- СИНДРОМ ДАУНА -- ПРЕНАТАЛЬНОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- ЗАРУБЕЖНЫЙ ОПЫТ -- РОССИЙСКИЙ ОПЫТ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ
Аннотация: В статье рассматриваются идеи и предложения зарубежных, в частности американских специалистов на счет медико-генетического консультирования, их воплощение в нормативных документах и информационных ресурсах, а также сегодняшнее положение дел в отношении пренатального консультирования в России. В практическом смысле ситуация в США и России очень разная, однако важно с самого начала отметить совпадение взглядов на один из основных принципов, которым должны руководствоваться консультирующие специалисты. Академическое сообщество во всем мире соглашается с тем, что стиль консультирования должен быть максимально недирективным, что будущим родителям необходимо представлять факты непредвзято - так, чтобы те могли принять решение в отношении продолжения или прерывания беременности в соответствии со своими убеждениями и ценностями.

Держатели документа:
АКСБ

Доп.точки доступа:
Сереброва, Я. М.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие
4.
57.336.145.9
М 62

    Миньженкова, М. Е.
    Развитие цитогенетики в СССР / М. Е. Миньженкова, Н. А. Семенова // Синдром Дауна. XXI век. - 2023. - N 1. - С. 6-8
ББК 57.336.145.9

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ДАУНА -- ЦИТОГЕНЕТИКА -- ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- СПЕЦИАЛИСТЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Цитогенетика человека сформировалась не только как теоретическая дисциплина, но и как важная область практической медицины, которая представляет интерес для акушеров, педиатров, эндокринологов, психиатров идругих специалистов. Неудивительно, что отечественные ученые-генетики даже в весьма сложных условиях существования всеми силами пытались овладеть новыми знаниями и совершить собственные открытия в области изучения хромосом.

Держатели документа:
АКСБ

Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие
5.
74.37
З-95

    Зуева, В. А.
    Инструментальные, фармакологические, генетические, компьютерные методы в диагностике и коррекции дизартрии, применяемые в России, США, Германии / Зуева В. А. // Практическая дефектология. - 2017. - № 2. - С. 46-50
ББК 74.37 + 56.12-321
Рубрики: РОССИЯ
    СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ
    ГЕРМАНИЯ
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ -- ЛИЦА С НАРУШЕНИЯМИ РЕЧИ -- ДИЗАРТРИЯ -- ЛОГОПЕДИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА -- ПРОТЕЗНЫЙ МЕТОД -- АУДИОПЕРЦЕПТИВНЫЙ МЕТОД -- МЕТОД ДЫХАТЕЛЬНОЙ ПОДДЕРЖКИ -- МЕТОД ВИЗУАЛИЗАЦИИ ГРОМКОСТИ -- ОСЦИЛОСКОПИЯ -- МЕТОД БОБАТ -- DART (ПРОГРАММА КОРРЕКЦИИ) -- ДИЗАРТРИЯ.NET (ПРОГРАММА КОРРЕКЦИИ)
Аннотация: Эта статья ознакомит читателей с инструментальными, фармакологическими, генетическими и компьютерными методами в диагностике и коррекции дизартрии за рубежом и в России.

Держатели документа:
АКСБ

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие
6.
74.39
А 93

   
    Аутизм и гены // Здоровье детей. - 2008. - № 3. - С. 8
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- АУТИЗМ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
7.
52.54
Ж 72

    Жилина, С. С.
    Как можно улучшить качество жизни детей с CDKL5? / С. С. Жилина ; интервью брали Мария Дровненкова и Мария Иванова (Зейд) // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2019. - № 5. - С. 34-35.
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- CDKL5 РАССТРОЙСТВО (ГЕНЕТ. ЗАБОЛЕВАНИЕ) -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Аннотация: Любая систематизация знаний в области редких наследственных заболеваний всегда полезна, чтобы скорректировать работу в назначении лекарственных препаратов и методов социальной и педагогической абилитации. О том, как можно улучшить качество жизни, о диагностике и методах терапии детей с редким генетическим состоянием.

Держатели документа:
КСБ

Доп.точки доступа:
Осипова , К. В.

Найти похожие
8.
52.54
М 92

   
    Мутация в гене CDRL5 // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2020. - № 1. - С. 22-29
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- CDRL5 (ГЕН) -- ДИАГНОСТИКА -- КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- ПОВЕДЕНИЕ -- ОБУЧЕНИЕ

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
9.
74.39
К 11

   
    К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая / Тюшкевич С. А., Мамохина У. А., Данилина К. К. [и др.]. // Аутизм и нарушения развития. - 2020. - № 2. - С. 32-40
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- БИОЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ МОЗГА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Аннотация: На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
10.
57.303
Н 40

    Невинная, Ирина.
    Укол жизни : в России зарегистрировано самое дорогое в мире лекарство от СМА / И. Невинная // Российская газета. Неделя. - 2021. - 15 дек. (№ 285). - С. 22
ББК 57.303

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ-ИНВАЛИДЫ -- СПИНАЛЬНО-МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ -- СМА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
 1-10    11-20   21-28 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика за 16.06.2024
Название Запросов Посетителей
По видам ресурсов
Всего 61233 898
Электронный каталог АКСБ7402770
Ретро до 2005 года1904618
Аналитика48547804
БД периодических изданий14990
БД книг на флэш-картах2303640
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС739391
БД «ПРОФЕССИЯ»172157
По видам поиска
Стандартный 90 54
Расширенный 0 0
Профессиональный 0 0
Cловарь 0 0
Тематический навигатор 2 2
Показано результатов поиска 46637 -
Число посетителей
Всего - 898
Интранет - 0
Заимствовано записей 0 -
КГБУ "Алтайская краевая специальная библиотека для незрячих и слабовидящих",
656031 Алтайский край, г. Барнаул, Папанинцев, 205, факс 8 (3852) 38-34-43, контактное лицо: Гросс Вера Анатольевна тел. 8 (3852) 38-48-80
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)