Главная

Базы данных

Вид поиска

Яндекс.Метрика
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Электронный каталог АКСБ (2)
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>K=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ<.>
Общее количество найденных документов : 28
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-28 
1.
57.336.145.9
М 62


    Миньженкова, М. Е.
    Развитие цитогенетики в СССР / М. Е. Миньженкова, Н. А. Семенова // Синдром Дауна. XXI век. - 2023. - N 1. - С. 6-8
ББК 57.336.145.9

Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ДАУНА -- ЦИТОГЕНЕТИКА -- ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- СПЕЦИАЛИСТЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Цитогенетика человека сформировалась не только как теоретическая дисциплина, но и как важная область практической медицины, которая представляет интерес для акушеров, педиатров, эндокринологов, психиатров идругих специалистов. Неудивительно, что отечественные ученые-генетики даже в весьма сложных условиях существования всеми силами пытались овладеть новыми знаниями и совершить собственные открытия в области изучения хромосом.

Держатели документа:
АКСБ

Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие

2.


    Ларина, Е. А.
    Тяжелые и множественные нарушения в развитии и эффективность их комплексной коррекции у ребенка с синдромом Моуэта - Уилсона (Mowat-Wilson syndrome) / Е. А. Ларина, И. А. Кайдалова // Специальное образование. - 2022. - № 1. - С. 106-118
ББК 74.35

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА -- ТЯЖЕЛЫЕ И МНОЖЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ -- ТМНР -- СИНДРОМ МОУЭТА - УИЛСОНА -- КОМПЛЕКСНАЯ КОРРЕКЦИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ -- УО -- УМСТВЕННО ОТСТАЛЫЕ ДЕТИ -- ДОШКОЛЬНИКИ -- РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ РАБОТА -- РЕАБИЛИТАЦИЯ -- ОБСЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: В данной статье описан жизненный этап от рождения до 7 лет ребенка с синдромом Моуэта - Уилсона, последовательно проанализирована медицинская и психолого-педагогическая реабилитация девочки, структурированы критерии синдрома, отмечены компенсаторные возможности организма, указаны методы реабилитации, логопедической и дефектологической коррекции, принесшие положительные результаты. Статья будет полезна лицам, чья работа связана с коррекцией и лечением коммуникативных и интеллектуальных расстройств у детей с ТМНР.

Держатели документа:
АКСБ

Доп.точки доступа:
Кайдалова, И. А.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие

3.
57.303
Н 40


    Невинная, Ирина.
    Укол жизни : в России зарегистрировано самое дорогое в мире лекарство от СМА / И. Невинная // Российская газета. Неделя. - 2021. - 15 дек. (№ 285). - С. 22
ББК 57.303

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ-ИНВАЛИДЫ -- СПИНАЛЬНО-МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ -- СМА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие

4.
52.54
М 92


   
    Мутация в гене CDRL5 // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2020. - № 1. - С. 22-29
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- CDRL5 (ГЕН) -- ДИАГНОСТИКА -- КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- ПОВЕДЕНИЕ -- ОБУЧЕНИЕ

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие

5.
74.39
К 11


   
    К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая / Тюшкевич С. А., Мамохина У. А., Данилина К. К. [и др.]. // Аутизм и нарушения развития. - 2020. - № 2. - С. 32-40
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- БИОЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ МОЗГА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Аннотация: На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие

6.
57.336,12
Г 34


   
    Генетические предпосылки к возникновению детского церебрального паралича / В. В. Архипов [и др.] // Детская и подростковая реабилитация. - 2019. - № 2. - С. 5-10
ББК 57.336,12

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- ДЦП -- ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ
Аннотация: ДЦП представляет собой большую группу не прогрессирующих расстройств нервной системы, в основе которой лежат воздействия полиэтиологических факторов. В результате современных методов исследования удалось выявить несколько групп генетических аномалий, которые играют важную роль в формировании данного заболевания. данный обзор литературы посвящен подробному изучению генетической оставляющей в этиологии ДЦП.

Держатели документа:
АКСБ

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Найти похожие

7.
Шифр: Д3/2019/2
   Журнал

Детская и подростковая реабилитация
2019г. N 2
Содержание:
Генетические предпосылки к возникновению детского церебрального паралича / В. В. Архипов [и др.]. - С.5-10
Опыт применения препарата "Леветирацетам" с различными видами тиков у детей в практике отделения медицинской реабилитации областной детской клинической больницы города Ростова-на-Дону / Т. Е. Ефремова [и др.]. - С.11-15
Комплексное восстановительное лечение детей с церебральным параличом в ранней стадии заболевания / В. Д. Левченкова [и др.]. - С.16-21
Низова, Л. М. Социальные измерения реабилитации детей-инвалидов в обществе на региональном уровне / Л. М. Низова, Е. А. Андреева. - С.22-27
Новиков, В. А. Новый хирургический метод улучшения функции первого пальца кисти у пациентов с детским церебральным параличом / В. А. Новиков, В. В. Умнов, Д. В. Умнов. - С.28-33
Шашель, В. А. Реабилитация детей и подростков с метаболическим синдромом в сочетании с вегетативной дисфункцией в лабораторных условиях детского лечебно-реабилитационного центра / В. А. Шашель, Л. А. Подпорина, А. С. Каспирович. - С.33-37
Уткузова, М. А. Методологические приемы применению метода М. Монтессори в медико-психолого-педагогической реабилитации детей с рассстройствами когнитивного, речевого, сенсорного развития / М. А. Уткузова, М. В. Белоусова. - С.38-42
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Держатели документа:
АКСБ
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

8.
52.54
Ж 72


    Жилина, С. С.
    Как можно улучшить качество жизни детей с CDKL5? / С. С. Жилина ; интервью брали Мария Дровненкова и Мария Иванова (Зейд) // Жизнь с ДЦП. Проблемы и решения. - 2019. - № 5. - С. 34-35.
ББК 52.54

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- CDKL5 РАССТРОЙСТВО (ГЕНЕТ. ЗАБОЛЕВАНИЕ) -- ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Аннотация: Любая систематизация знаний в области редких наследственных заболеваний всегда полезна, чтобы скорректировать работу в назначении лекарственных препаратов и методов социальной и педагогической абилитации. О том, как можно улучшить качество жизни, о диагностике и методах терапии детей с редким генетическим состоянием.

Держатели документа:
КСБ

Доп.точки доступа:
Осипова , К. В.

Найти похожие

9.


   
    Победить болезни! // Русский инвалид. - 2019. - № 7/8. - С. 25
ББК 60.993-356л0

Кл.слова (ненормированные):
ФОП -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ИНВАЛИДЫ -- КОНФЕРЕНЦИИ
Аннотация: Ученые и врачи вплотную подошли к созданию лекарства для контроля ФОП - тяжелого генетического заболевания, которое пока неизлечимо.

Держатели документа:
ХКСБС

Найти похожие

10.
Шифр: Л1/2017/3
   Журнал

Логопед в детском саду. - 2004
2017г. N 3
Содержание:
Алтухова Т. А. Коммуникативная направленность логопедических занятий в группе компенсирующей направленности для детей с ТНР: теоретическое обоснование и результаты изучения / Алтухова Т. А. - С.3-15
Формирование представлений о себе и окружающем мире у старших доскольников с задержкой психического развития средставми информационно-коммуникационных технологий / Илюшина И. В. [и др.]. - С.16-19
Мялова Е. В. Дидактическое пособие "Колобок" / Мялова Е. В. - С.20-22
Романенко О. А. Конспект непрерывной образовательной деятельности с детьми 6-7 лет с ограниченными возможностями здоровья "Классный час" для будущих первоклассников" / Романенко О. А., Граб Л. В., Т. А. Ситникова. - С.23-28
Ежова М. А. Сказка про царя Дрона и дракона ; Розовая страна ; Неразлучные друзья : [логопед. сказки] / Ежова М. А. - С.29-40
Вязовик Т. М. "Гордое имя - Урал" : (Нравств.-патриот. воспитание детей в работе учителя-логопеда) / Вязовик Т. М. - С.41-50
Краюшкина О. А. Конспект подгруппового логопедическогозанятие для детей подготовительной к школе группы для детей с ФФНР "День России" / Краюшкина О. А. - С.51-54
Барбарош, Т. В. Развитие выразительности речи через решение нестандартных творческих задач / Т. В. Барбарош. - С.55-59
Будовская Н. Н. Педагогический проект "Русские самовары" / Будовская Н. Н., Мялова Е. В. - С.60-64
Доронина С. Е. Конспект непосредственно-образовтельной деятельностив старшей логопедической группе для детей с ОНР / Доронина С. Е. - С.65-75
Доронина С. Е. Конспект непосредственно-образовтельной деятельностив старшей логопедической группе для детей с ОНР / Доронина С. Е. - С.76-81
Зуева В. А. Инструментальные, фармакологические, генетические, компьютерные методы в диагностике и коррекции дизартрии, применяемые в России, США, Германии / Зуева В. А. - С.82-86
Иванова И. В. Использование цвета в формировании эмоциональной сферы детей с общим недоразвитием речи / Иванова И. В. - С.86-90
Григорьева Л. Г. Конспект подгруппового логопедического занятия : пересказ отрывка из рассказа Н. В, Нищевой "Зеленые питомцы" для детей подгот. к шк. группы с ОНР / Григорьева Л. Г. - С.91-95
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ОО (1)
Свободны: ОО (1)

Держатели документа:
АКСБ
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

 1-10    11-20   21-28 
 
Статистика за 29.06.2024
Название Запросов Посетителей
По видам ресурсов
Всего 11843 317
Электронный каталог АКСБ4556289
Ретро до 2005 года491221
Аналитика5879306
БД периодических изданий55
БД книг на флэш-картах333189
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС11699
БД «ПРОФЕССИЯ»2020
По видам поиска
Стандартный 11 9
Расширенный 0 0
Профессиональный 0 0
Cловарь 0 0
Тематический навигатор 0 0
Показано результатов поиска 8939 -
Число посетителей
Всего - 317
Интранет - 0
Заимствовано записей 0 -
КГБУ "Алтайская краевая специальная библиотека для незрячих и слабовидящих",
656031 Алтайский край, г. Барнаул, Папанинцев, 205, факс 8 (3852) 38-34-43, контактное лицо: Гросс Вера Анатольевна тел. 8 (3852) 38-48-80
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)