Главная

Базы данных

Вид поиска
Электронный каталог АКСБ
Ретро до 2005 года
Аналитика
БД периодических изданий
БД книг на флэш-картах
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС
БД «ПРОФЕССИЯ»
 Яндекс.Метрика
Область поиска
Поисковый запрос: <.>K=ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ<.>
Общее количество найденных документов : 1
1.
74.39
К 11

   
    К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая / Тюшкевич С. А., Мамохина У. А., Данилина К. К. [и др.]. // Аутизм и нарушения развития. - 2020. - № 2. - С. 32-40
ББК 74.39

Кл.слова (ненормированные):
РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА -- АУТИЧНЫЕ ДЕТИ -- РАС -- ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- БИОЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ МОЗГА -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Аннотация: На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других детей.

Держатели документа:
АКСБ

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика за 01.07.2024
Название Запросов Посетителей
По видам ресурсов
Всего 90381 554
Электронный каталог АКСБ15897480
Ретро до 2005 года5845409
Аналитика60469473
БД периодических изданий8674
БД книг на флэш-картах5919397
Цифровые говорящие книги с криптозащитой ЛОГОСВОС1906375
БД «ПРОФЕССИЯ»210167
По видам поиска
Стандартный 70 57
Расширенный 0 0
Профессиональный 8 7
Cловарь 6 5
Тематический навигатор 24 16
Показано результатов поиска 66420 -
Число посетителей
Всего - 554
Интранет - 0
Заимствовано записей 0 -
КГБУ "Алтайская краевая специальная библиотека для незрячих и слабовидящих",
656031 Алтайский край, г. Барнаул, Папанинцев, 205, факс 8 (3852) 38-34-43, контактное лицо: Гросс Вера Анатольевна тел. 8 (3852) 38-48-80
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)